distrofia muscular de DuchenneEsperança bisturi molecular para a distrofia muscular de Duchenne

Mostra A 'molecular bisturi "promessa em pacientes com uma condição muscular mortal desperdiçar, de acordo com pesquisadores. O gene para a proteína distrofina está danificada em pessoas com distrofia muscular de Duchenne. Um teste da droga em 19 crianças, publicado no Lancet , usou o "bisturi" para remover os danos e restaurar a produção de distrofina. A caridade Campanha de Distrofia Muscular disse que havia "esperança real para o futuro". Distrofia muscular de Duchenne afeta uma em cada 3.500 meninos recém-nascidos. Ao longo da vida o músculo definha e as crianças podem precisar de uma cadeira de rodas por 10 anos de idade. A condição pode se tornar fatal antes da idade de 30, quando afeta os músculos necessários para respirar e bombear o sangue em torno do corpo. Nova abordagem As instruções para fazer uma proteína estão no código genético, mas isso pode ser perturbada por mutações ou deleções no código. Células-tronco e pesquisa da terapia genética tem tentado encontrar maneiras de introduzir um gene da distrofina funcional. Este estudo procurou fazer o melhor que podiam com o código danificado. Continue lendo a história principal Distrofia muscular Distrofias musculares são um grupo de mais de 20 diferentes doenças genéticas neuromusculares O mais comum, a distrofia muscular de Duchenne (DMD), afeta aproximadamente um em 3.500 meninos Cerca de 100 meninos nascem com a doença no Reino Unido a cada ano. Distrofia muscular de Duchenne é causada por problemas em um gene no cromossomo X que faz com que uma proteína chamada distrofina, encontrados nas fibras musculares Fibras musculares quebrar e são gradualmente perdido Outra forma - distrofia muscular de Becker - tem sintomas semelhantes mas mais suave Os pesquisadores do Institute of Child Health da University College London injetado peças sob medida de antisense RNA - o bisturi. Este retirado um pedaço do código genético que permite que ele seja acompanhado até um ou outro lado da mutação. O resultado é uma distrofina menor, mas ainda funcional,. No julgamento, sete das 19 crianças tinham algum grau de distrofina produção restaurado - todos eles recebiam as doses mais altas. Professor Francesco Muntoni, pesquisador-chefe, disse à BBC: "O melhor resultado foi de 20% dos níveis normais de distrofina Isso é bastante notável, considerando que o estudo foi de 12 semanas.. "Eu já trabalhei com pacientes com distrofia muscular de Duchenne há muitos anos e esta é a primeira vez que podemos dizer com confiança que fizemos um avanço significativo no sentido de encontrar um tratamento alvejado." No entanto, ele disse que, como o bisturi foi adaptada para uma mutação específica que não poderia beneficiar a todos, neste caso cerca de 13% dos pacientes. "A segunda mutação mais comum afeta 11% - que precisa de outro bisturi." Dr. Marita Pohlschmidt, diretor da Campanha de Distrofia Muscular, disse que o estudo foi "bastante é um grande negócio". "Se nós podemos mudar sintomas graves em Duchenne em algo mais suave, que seria fantástico. "Temos lutado para encontrar um tratamento para esta condição devastador para os últimos 50 anos. Hoje podemos dizer com confiança real de que nós vamos ganhar essa batalha. Os pais desses meninos pode ter esperança real para o futuro."