salvar a visão Terapia genética usada em uma tentativa de salvar a visão de um homem

Pesquisadores em Oxford trataram um homem com uma técnica avançada de terapia genética para impedi-lo de perder a vista. É a primeira vez que alguém tentou corrigir um defeito genético nas células sensíveis à luz que a linha de trás do olho. O presidente da Academia de Ciências Médicas disse que o uso difundido de terapia genética deste tratamento será em breve possível. A operação foi realizada em 63 anos de idade, Jonathan Wyatt, um advogado de arbitragem sediada em Bristol. Sr. Wyatt foi capaz de ver normalmente até cerca de 19 anos de idade quando ele começou a ter problemas em ver no escuro. Ele foi informado pelos médicos de que sua visão ficava cada vez pior e ele acabaria por ficar cego. Eu gostaria que as coisas um pouco melhor " Jonathan Wyatt A deterioração gradual em sua visão não impediu o Sr. Wyatt de se qualificar como advogado. Mas há 10 anos ele descobriu que ele estava tendo dificuldade em ler declarações em pouco iluminada tribunais. "O pior momento foi quando eu estava lendo uma declaração ao tribunal e eu cometi um erro. O juiz virou para mim e bati" Você não consegue ler o Sr. Wyatt? " Eu, então, decidiu que era hora de colocar minha peruca para baixo e deixe de advocacia. " Geneticista Dan Lipinski, da Universidade de Oxford, explica o processo de terapia genética Sr. Wyatt é capaz de ver bem o suficiente para trabalhar em casa e espera que a operação irá permitir-lhe continuar a sua profissão. Sem tratamento, ele seria cego dentro de alguns anos e seria incapaz de trabalhar da maneira que ele está fazendo isso agora. "Eu gostaria que as coisas um pouco melhor", diz ele. Diagnóstico devastador Sr. Wyatt sofre de uma desordem genética rara conhecida como Choroideraemia. Esses pacientes começam a vida com visão normal e não é até a infância tardia que eles percebem que não podem ver nada durante a noite e geralmente o diagnóstico é feito durante o meio para o final da infância. A partir de então é um diagnóstico devastador, porque estes jovens são informados de que eles estão gradualmente vai perder completamente a visão, geralmente pelo tempo que eles estão na casa dos 40. Não há tratamento para essa condição. A doença é causada por um gene defeituoso herdado, chamado REP1. Sem uma cópia funcionamento do gene, as células detectar luz no olho morrer. A idéia por trás da terapia gênica é simples: evitar que as células morram pela injeção de cópias de trabalho do gene em si. É a primeira vez que alguém tentou corrigir um defeito genético nas células sensíveis à luz que a linha volta do olho. Sr. Wyatt é o primeiro de 12 pacientes submetidos a esta técnica experimental nos próximos dois anos no Hospital John Radcliffe, em Oxford. Seu médico, o professor Robert MacLaren, acredita que ele vai saber com certeza se a degeneração nos olhos Sr. Wyatt parou dentro de dois anos. Se for esse o caso, sua visão será salvo indefinidamente. "Se isso funciona com o então gostaríamos de ir e tratar os pacientes em um estágio muito mais cedo na infância, efetivamente, onde eles ainda têm visão normal e pode fazer coisas normais para os impedir de perder de vista. Prof MacLaren acredita que, se essa terapia genética funciona ela poderia ser usada para tratar uma ampla variedade de distúrbios oculares, incluindo a forma mais comum de cegueira na degeneração macular idosos,. Não tenho dúvidas de pessoal, no futuro, haverá um tratamento genético para a degeneração macular " Prof Robert Maclaren John Radcliffe Hospital, em Oxford "Isso é uma doença genética e não tenho dúvida pessoal, no futuro, haverá um tratamento genético para isso", diz ele. A pesquisa de Oxford vem na sequência de um estudo de terapia gênica, que começou há quatro anos no Hospital Moorfields de Londres. O objectivo principal destes ensaios foi demonstrar que a técnica foi segura. O tratamento, que adotou uma abordagem ligeiramente diferente, foi testada primeiro em pacientes adultos cuja visão era quase desaparecido, e depois em crianças. Segundo o professor Robin Ali, que liderou a pesquisa, os testes demonstraram não só que a terapia genética é segura -, mas que houve uma melhora significativa em alguns pacientes. "É muito emocionante ver o início de outro julgamento terapia ocular gene eo campo se movendo tão rapidamente nos últimos anos", disse ele. "Nos últimos 12 meses, vários ensaios novo gene terapia para o tratamento de várias doenças da retina foram iniciadas e mais ensaios deverão começar muito em breve. Estamos todos ansiosos para ver os resultados." Hype O conceito de usar a terapia gênica para tratar uma série de condições tem sido em torno de mais de 20 anos. Mas com, algumas notáveis ​​exceções, é uma idéia que não conseguiu fazer jus ao seu hype. Agora, no entanto, parece que a técnica está começando a se entregar, pelo menos, no tratamento de distúrbios vista. Segundo o professor Sir John Bell, presidente da Academia de Ciências Médicas, essas trilhas muito cedo em Oxford, Londres e os EUA sugerem que uma série de distúrbios vista poderia, ser tratáveis ​​"dentro dos próximos 10 anos". "De todas as coisas que estão disponíveis para este conjunto particular de doenças esta é de longe a mais emocionante", disse ele. "Este é um conjunto de doenças onde a medicina molecular chegou a um ponto onde podemos intervir de uma forma muito precisa para corrigir o defeito que causou a cegueira em primeiro lugar. Existe a possibilidade de que você realmente pode corrigir o defeito genético. " O julgamento, conduzido pela Oxford University, foi co-financiado pelo Wellcome Trust e do Departamento de Saúde. É um exemplo de uma nova abordagem à investigação médica que reúne cientistas e médicos para traduzir a ciência básica em tratamentos eficazes mais rapidamente "Este é exatamente onde o NHS deve estar colocando o seu esforço e é um perfeito exemplo dos benefícios que possam de utilizar o NHS para este tipo de actividade de investigação", disse o professor Bell.